Spor Epigenomiği

Abstract

Genetik ve epigenetik faktörlerin egzersiz fizyolojisi ve atletik performansa katkıları ile beraber "Mükemmel sporcu genomunun’ belirlenip belirlenemeyeceğine sorusu gündeme gelmektedir. Epigenetik terimi günümüzde “DNA dizisindeki değişimlerle açıklanamayan, mitoz ve/veya mayoz bölünme ile kalıtılabilinen, gen fonksiyonundaki değişiklikler” olarak tanımlanmaktadır. Son on yılda yapılan araştırmalar sonucu, epigenetik olayların, özellikle yüksek organizasyonlu canlılarda oldukça önemli etkileri olduğu anlaşılmıştır. Epigenetik fenomen, özellikle canlıların embriyodan yetişkin bireye doğru ilerleyen gelişim sürecinde gözlemlenen, hücre farklılaşmaları sırasında ortaya çıkan gen ifadesindeki değişikliklerde önemli rol oynamaktadır. Gen ifadesinde görülen bu değişiklikler, DNA’nın seçici olarak, farklı epigenetik durumlarda bulunan farklı kromatin yapılarına paketlenmesiyle ortaya çıkmaktadır. Tüm hücrelerimizde ki DNA dizilimimiz ve genlerimizin aynı olmasına rağmen spesifik durumlarda farklı genlerin ekspresyona uğraması, veya aynı kas dokusunda bile örneğin aerobik antremanlarda bile farklı genlerin ekspresyona uğramasını epigenetik yaklaşımla anlamlandırabiliriz. Yapılan son çalışmalar epigenetik modifikasyonların gen regülasyonu üzerine olan etkileri neticesinde sportif performanta kişilere doğal avantaj sağladığı görülmektedir. Akut aerobik egzersiz sonrasında (PPARGC1A), (PPARD) ve (TFAM) genlerinde DNA metilasyonlarındaki azalış ile bu genlerin aktivasyonu söz konusudur. Bu sayede iskelet kasının fiber yapısında ki formasyon oluşumu ile dayanıklılıkta artışa neden olduğu belirtilmektedir. İskelet kası gelişiminde önemli role sahip olan myocyte enhancer factor 2 (Mef2) geninin epigenetik olarak class II histone deacetylase’ların (HDAC) baskılanmasıyla kaslar daha fazla ve hızlı kasılabilmektedir. Fiziksel egzersiz beyindeki nötrofik proteinlerin örnek olarak (brain-derived neurotrophic factor (BDNF), bilişsel hastalıkları (Alzheimer ve Parkinson gibi) önlediği bilinmektedir. Bunu aerobik egzersizin serine-10’da (Ser10) Histone-3 (H3) fosforilasyonu ve lysine-14’te (K14ac) asetilasyonu ile beyin dokusunda (hippocampi) artış sağladığı yapılan çalışmalarda anlaşılmıştır. Sonuç olarak fiziksel performans büyük ölçüde genetik ve epigenetik arkaplan tarafından belirlenen karmaşık bir özelliktir. Aile çalışmaları fiziksel performans potansiyelinin yaklaşık %50’sinin kalıtımsal olduğunu düşündürmüştür. Genetik asosiasyon çalışmaları tekil SNP’ler ya da SNP kombinasyonunu atletik fenotiplerle bağlantılandırmaya çalışmıştır. Ancak en ümit verici aday genler sıklıkla takip çalışmaları ile doğrulanamaz ve araştırılan SNP’ler gözlenen yüksek bireyler arası farkları açıklayamaz. Dahası, SNP kombinasyonlarından genotip skorlarının hesaplanması istenen prognostik pratikliği göstermemiştir.