Otizm Spektrum Bozukluğunun Moleküler Yönleri: İmmün Sistem ve Mikrobiyom Üzerine Bulgular

Abstract

Görülme sıklığı artmakta olan otizm spektrum bozuklukları, sosyal gelişimde yetersizlik, tekrarlayıcı motor hareketler ve dil ve konuşma güçlükleri gibi heterojen nörogelişimsel bozukluklar ile karakterize bir tanı gurubu için kullanılan şemsiye bir terimdir. Otizmin, farklı kromozomal bölgelerde ortaya çıkabilen mutasyonlarla ilişkili olabileceği, dolayısıyla hastalığın etiyolojisinde genetik etmenlerin etkili olabileceği öne sürülmüştür. Bağışıklık sisteminde meydana gelebilecek değişimler ve immünogenetik, hastalığın etiyolojisine katkısı olduğu ileri sürülen diğer etmenlerdir. Otizmin ortaya çıkışında genetik etkenlerin yanında çevresel etkenlerin sebep olabileceği fonksiyonel bozukluklar da göz ardı edilmemelidir. Bu anlamda, bağırsak mikrobiyomunun otizm ile ilişkili olabileceği güncel çalışmalarla bildirilmiş olup, bozulmuş mikrobiyomun, bağışıklık sistemi ve merkezi sinir sistemini etkileyerek otistik davranışlara sebep olabileceği önerilmiştir. Bu çalışmada, otizmin etiyolojisini kavramak üzere yapılmış güncel çalışmalar derlenmiş olup, otizm tedavisinde gen ve mikrobiyom odaklı tedavi seçeneklerinin potansiyelleri tartışılmıştır.